Máster en Asesoramiento Genético

La información correspondiente a la próxima edición del programa se actualizará próximamente.

La Genética tiene una clara entidad como especialidad médica tanto por el volumen de pacientes y familias a los que debe atender de manera específica, como por la formación que deben tener los profesionales que desarrollen dicha actividad. El aspecto asistencial cubre el asesoramiento genético para la planificación familiar, la atención médica durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica del niño y del adulto con enfermedades hereditarias, así como los aspectos epidemiológicos encaminados a disminuir la incidencia de malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias, y a la prevención de enfermedades multifactoriales.

La eclosión en años recientes de la tecnología molecular aplicable al diagnóstico y tratamiento de las enfermedades genéticas ha condicionado una evolución desproporcionada de la Genética con respecto a otras especialidades médicas. Hoy día, existen instrumentos para el diagnóstico de más de 2000 enfermedades genéticas por diversas metodologías citogenéticas y moleculares, lo que implica un cambio importante en las posibilidades de atención y seguimiento de estos pacientes, así como una creciente responsabilidad por parte de los profesionales de la sanidad en la transmisión de esta información, la cual se sustenta en parte sobre la indicación e interpretación de los tests genéticos. Sin embargo, a pesar de esta evidente demanda de atención especializada, en nuestro país no ha habido un desarrollo planificado de servicios de atención genética desde el punto de vista clínico, y tampoco se ha desarrollado el papel del consejero o Asesor Genético como existe en otros lugares del mundo.

El Asesor Genético debe ser un elemento clave en la atención sanitaria cuya formación debe incluir conocimientos teóricos profundos en Genética Médica por un lado, y una formación profesional multidisciplinar para la recogida y transmisión de información al paciente y sus familias, con especial dominio de los aspectos psicosociales, educativos, afectivos, biológicos y médicos de las enfermedades de base genética y de los problemas específicos de los pacientes y familias que las sufren o tienen riesgo de padecerlas.

En muchos países europeos, y desde hace mucho tiempo en el Reino Unido, Holanda y en los Estados Unidos, se ha regulado la formación y la actividad profesional del Asesor Genético dentro de la atención integrada al paciente con riesgo de padecer o que padece una enfermedad genética. Su actividad se enmarca en todos los casos dentro de equipos de Genética médica dirigidos por profesionales médicos. Las características de estos programas así como los requisitos de acreditación se encuentran bien descritos en las páginas correspondientes al "Board" Americano de Asesores Genéticos (http://www.abgc.net/genetics/abgc/abgcmenu.shtml).

El asesor genético debe adquirir formación teórica y práctica para poder abordar como profesional los siguientes aspectos:

• obtener e interpretar la historia médica familiar, reproductiva, del desarrollo psicomotor y de antecedentes médicos generales.
• determinar el modo de herencia y el riesgo de ocurrencia y recurrencia de enfermedades genéticas y anomalías congénitas.
• conocer los riesgos poblacionales para la enfermedad genéticas más prevalentes en su medio, así como conocer y aplicar los programas de cribado implantados.
• interpretar y comunicar la etiología, historia natural, diagnóstico, y manejo de estas enfermedades.
• interpretar y explicar la indicación y los resultados de pruebas genéticas.
• realizar una evaluación psicosocial del usuario para identificar los problemas emocionales, educacionales, culturales y sociales que la enfermedad implica para el usuario.
• evaluar la respuesta y reacción del usuario y su familia a la comunicación de la información en relación al trastorno genético y los riesgos expuestos.
• proveer asesoramiento personalizado al usuario y sus circunstancias y obtener una buena adherencia de éste a las recomendaciones de pruebas genéticas, de manejo médico y tratamiento.
• promover la decisión informada del usuario en relación a la realización de pruebas, toma de decisiones y actitudes reproductivas, elección de tratamiento, y asistir en la comunicación a los familiares con riesgo de presentar o transmitir la enfermedad.
• identificar, conocer y poner a la disposición del usuario, recursos comunitarios que proporcionan apoyo médico, educativo, financiero, y psicosocial, así como defensa y apoyo corporativo y emocional.
• identificar o elaborar y proporcionar al usuario documentación escrita válida en relación a la información médica y genética tanto para el usuario y su familia como para otros profesionales sanitarios.

El máster en Asesoramiento Genético está dirigido a Licenciados en Ciencias (Biológicas, Químicas, Bioquímicas, Farmacéuticas, Medicina o Psicología) y a Diplomados en Enfermería (con aval curricular adicional). El número de estudiantes será menor de 20, y se ha determinado en función de la capacidad formativa de los centros, limitada fundamentalmente por la gran formación práctica del programa y la necesidad del contacto directo supervisado con el paciente.